2020年兒科主治醫(yī)師備考資料(小兒下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床表現(xiàn))
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小兒下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床表現(xiàn)比較獨(dú)特,多數(shù)發(fā)生在兒童早期,有性早熟,癡笑樣癲癇,有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1.癡笑樣癲癇
屬于間腦性癲癇的一種,表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑,持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止,發(fā)作時(shí)無(wú)神志喪失,每天可發(fā)作數(shù)十次,無(wú)任何誘因,隨病情的發(fā)展,可逐步出現(xiàn)其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始,隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。
2.性早熟
表現(xiàn)為嬰幼兒女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮或男孩陰莖增大,出現(xiàn)陰毛、痤瘡及聲音變粗等。有作者報(bào)道錯(cuò)構(gòu)瘤中的74%有性早熟,本組中為53%。性早熟兒童的LH,F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高,過早進(jìn)入青春期,因骨骼發(fā)育過快,早期表現(xiàn)為生長(zhǎng)超速,但亦較早停止發(fā)育,喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯(cuò)構(gòu)瘤內(nèi)存在獨(dú)立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。
3.智力低下
本病為先天性腦發(fā)育異常,故常伴有智力較差。
4.其他類型癲癇
常伴有癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作。
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