2014年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試復(fù)習(xí)精講：維生素D缺乏性佝僂病

　　2014年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試復(fù)習(xí)精講之維生素D缺乏性佝僂病，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)搜集整理相關(guān)考試信息供考生們參考，希望對(duì)大家有所幫助。

　　維生素D缺乏性佝僂病是一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏病，主要見于3歲以下嬰幼兒。

　　一、病因

　　(一)日光照射不足 體內(nèi)維生素D的主要來源為皮膚內(nèi)7一脫氫膽骨化醇經(jīng)紫外線照射生成。冬季日照時(shí)間短、紫外線弱，所以冬春季，缺乏戶外活動(dòng)，城市居住者佝僂病的發(fā)病率高。

　　(二)維生素D攝入不足 母乳和牛乳含維生素D的量均較少，不能滿足需要，若不曬太陽(yáng)或不補(bǔ)充魚肝油、蛋黃、肝等含維生素D豐富的食物，就易患佝僂病。

　　(三)食物中鈣、磷含量過低或比例不當(dāng) 食物中鈣磷比例直接影響鈣、磷的吸收，母乳鈣磷比例適宜(2：1)，鈣的吸收率較高，而牛乳鈣磷含量雖高于人乳，但鈣磷比例不當(dāng)(1.2：1)，鈣的吸收率較低，故人工喂養(yǎng)者更易發(fā)生佝僂病。

　　(四)維生素D的需要量增加 嬰兒生長(zhǎng)速度快，維生素D需要量大，佝僂病的發(fā)生率高，早產(chǎn)兒生長(zhǎng)速度較足月兒快且體內(nèi)儲(chǔ)鈣不足，最易發(fā)生佝僂病。2歲以后生長(zhǎng)速度減慢，戶外活動(dòng)增多，佝僂病的發(fā)病明顯減少。

　　(五)疾病或藥物影響 胃腸道或肝膽疾病影響維生素D及鈣磷的吸收和利用，肝、腎嚴(yán)重受損可致維生素D羥化障礙，1，25-(OH)2D3不足而引起佝僂病。長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥可加速維生素D的分解，使之失去活性;糖皮質(zhì)激素能拮抗維生素D對(duì)鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)，都能導(dǎo)致佝僂病。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　多見于嬰幼兒，特別是3月以下小嬰兒，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)中的骨骼改變，并可表現(xiàn)為肌肉松弛和神經(jīng)興奮性癥狀。臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，初期和激期統(tǒng)稱為活動(dòng)期。

　　(一)初期 多見于6個(gè)月以內(nèi)，特別是<3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗(與季節(jié)無關(guān))，因煩躁及頭部多汗致嬰兒常搖頭擦枕，出現(xiàn)枕禿。此期常無明顯骨骼改變，x線片檢查多正常，或僅見臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低(30～40)，堿性磷酸酶增高或正常。

　　(二)激期 除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

　　1.骨骼改變

　　(1)頭部：①顱骨軟化：多見于6月齡以內(nèi)嬰兒，約6個(gè)月時(shí)顱骨軟化逐漸消失;

　?、诜斤B：多見于8～9個(gè)月以上小兒;

　?、矍柏对龃蠹伴]合延遲;

　　④出牙延遲：有時(shí)出牙順序顛倒，牙齒缺乏釉質(zhì)，易患齲齒。

　　(2)胸廓：胸廓畸形多發(fā)生于l歲左右小兒，其表現(xiàn)有：①肋骨串珠;②肋膈溝(赫氏溝);③雞胸或漏斗胸。

　　(3)四肢：①手、足鐲：多見于6月以上小兒，狀似手鐲或腳鐲;

　　②下肢畸形：見于l歲左右站立行走后小兒，由于骨質(zhì)軟化和肌肉關(guān)節(jié)松弛，在立、走的重力影響下可出現(xiàn)“0”形腿或“X”形腿。l歲內(nèi)小兒可有生理性彎曲，故僅對(duì)1歲以上小兒，才作下肢畸形檢查。

　　(4)其他：會(huì)坐和站立后可引起脊柱后突或側(cè)彎，重癥者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。

　　注：上述改變中由于骨樣組織堆積而膨大形成的有：方顱，手、足鐲，肋骨串珠。

　　按年齡劃分：6月齡以內(nèi)：顱骨軟化

　　7月齡-1歲：方顱，手、足鐲

　　1歲左右：胸廓畸形、下肢畸形

　　【真題庫(kù)】1.維生素D缺乏性佝僂病時(shí)由骨樣組織增生所致的骨骼改變?yōu)?2002)

　　A方顱

　　B肋膈溝(赫氏溝)

　　C雞胸或漏斗胸

　　D“O”形腿或“X”形腿

　　E脊椎后突或側(cè)彎

　　答案：A

　　【真題庫(kù)】2. 3~6個(gè)月嬰兒維生素D缺乏性佝僂病激期骨骼改變最常見的表現(xiàn)為(2001)

　　A.顱骨軟化

　　D.方顱

　　C.前囟增大

　　D.腕踝部膨大

　　E.肋骨串珠和肋膈溝

　　答案：A

　　【真題庫(kù)】3. 維生素D缺乏性佝僂病患兒最早出現(xiàn)的骨骼改變是

　　A. 方顱

　　B. 顱骨軟化

　　C.肋骨串珠

　　D. 雞胸或漏斗胸

　　E. 手鐲或腳鐲

　　答案：B

　　【真題庫(kù)】4. 維生素D缺乏性佝僂病發(fā)生顱骨軟化的年齡多見于(2005)

　　A.1～2個(gè)月

　　B.3～6個(gè)月

　　C.7～9個(gè)月

　　D.10～12個(gè)月

　　E.1～2歲

　　[解析]：顱骨軟化多發(fā)生于3～6個(gè)月嬰兒。

　　【真題庫(kù)】5.患維生素D缺乏性佝僂病的9～10個(gè)月嬰兒多見的骨骼改變是(2003)

　　A顱骨軟化

　　B肋骨串珠

　　C方顱

　　D雞胸

　　E肋膈溝

　　答案：C(2003)

　　[解析]：維生素D缺乏性佝僂病的骨骼改變往往<6月表現(xiàn)為：“乒顱”、顱骨軟化 ，>6月齡，表現(xiàn)為““方頭”，嚴(yán)重時(shí)呈鞍狀或十字形;1歲時(shí)出現(xiàn)胸廓畸形和下肢畸形。

　　2. 血生化改變 血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30，堿性磷酸酶明顯增高。

　　3. 骨骼X線表現(xiàn) 干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變;骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端距離加大;骨質(zhì)普遍稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲或骨折。

　　4.其他：全身肌肉松弛，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，免疫力低下，常伴發(fā)感染，可有貧血、脾大等表現(xiàn)

　　【真題庫(kù)】1.女孩，11個(gè)月，多汗，煩躁，睡眠不安，可見肋膈溝，下肢輕度“O”形腿，血清鈣稍低，血磷降低，堿性磷酸酶增高，其佝僂病應(yīng)處于(2003)

　　A前驅(qū)期

　　B初期

　　C激期

　　D恢復(fù)期

　　E后遺癥期

　　答案：C

　　[解析]：有骨骼和血生化改變，屬于佝僂病激期。

　　【真題庫(kù)】2.維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點(diǎn)是(2002)

　　A血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降低

　　B血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

　　C血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增高

　　D血清鈣降低，血清磷增高，堿性磷酸酶降低

　　E血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

　　答案：B

　　【真題庫(kù)】3.維生素D缺乏性佝僂病活動(dòng)期的主要表現(xiàn)為(2000)

　　A肌肉松弛

　　B語言發(fā)育遲緩

　　C骨骼系統(tǒng)的改變

　　D低熱、盜汗

　　E突然驚厥或喉痙攣

　　答案：C

　　(三)恢復(fù)期 經(jīng)適當(dāng)治療后患兒臨床癥狀減輕至消失，血清鈣磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常，鈣磷乘積亦漸正常，堿性磷酸酶4～6周恢復(fù)正常。x線表現(xiàn)于2～3周后即有改善，臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。

　　(四)后遺癥期 多見于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕中度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。

　　三、診斷和鑒別診斷

　　(一)診斷 有維生素D缺乏的病因，癥狀和體征，結(jié)合血生化改變和骨x線改變可做出正確診斷。但應(yīng)注意早期病兒骨骼改變不明顯，多汗、夜驚、煩躁等神經(jīng)精神癥狀又無特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史做出綜合判斷。血清25-(0H)D3(正常l0～80ug/L)和1,25-(OH)2D3(正常 0.03～0.06ug/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。

　　【真題庫(kù)】1. 維生素D缺乏性佝僂病最可靠的早期診斷指標(biāo)是 (2004)

　　A日光照射不足及維生素D攝入不足的病史

　　B煩躁不安、夜驚、多汗等神經(jīng)精神癥狀

　　C血鈣、磷、堿性磷酸酶水平異常

　　D長(zhǎng)骨X線檢查異常及骨骼畸形

　　E血25-(OH)- D3與1,25-(OH)2- D3水平下降

　　答案: E(2004)

　　【真題庫(kù)】2.4個(gè)月女嬰。冬季出生，足月順產(chǎn)，單純牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食。近半個(gè)月來較煩躁，夜哭鬧不安，多汗。體檢：體重6 kg，有顱骨軟化。最可能的診斷是

　　A營(yíng)養(yǎng)不良

　　B亞臨床維生素A缺乏癥

　　C維生素D缺乏性佝僂病

　　D嬰兒腸痙攣

　　E以上都不是

　　答案：C

　　[解析]：冬季出生，日照不足，未及時(shí)添加輔食，說明存在維生素D不足。4個(gè)月，煩躁，夜間哭鬧不安，多汗，顱骨軟化是佝僂病的表現(xiàn)。

　　【真題庫(kù)】3.6歲男孩，自幼營(yíng)養(yǎng)欠佳，較瘦小，可見方顱、肋膈溝和“O”形腿。查：血鈣稍低，血磷降低，X線示干骺端臨時(shí)鈣化帶呈毛刷樣，考慮其確切的診斷是(2004)

　　A營(yíng)養(yǎng)不良

　　B維生素D缺乏性佝僂病

　　C維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　D抗維生素D佝僂病

　　E軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

　　答案：B

　　(二)鑒別診斷 除需與甲狀腺功能低下引起的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及軟骨營(yíng)養(yǎng)不良引起的骨骼畸形鑒別外，主要應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點(diǎn)為一般劑量的維生素D治療無效。

　　1.低血磷性抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)

　　2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒

　　3.維生素D依賴性佝僂病

　　4.腎性佝僂病

　　5.肝性佝僂病

　　四、預(yù)防和治療

　　(一)預(yù)防 孕母應(yīng)注意攝入富含維生素D及鈣、磷的食物，并多曬太陽(yáng)，冬春季妊娠或體弱多病者可于孕后期給予維生素D及鈣劑。小兒應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，增加戶外活動(dòng)。

　　早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補(bǔ)充維生素D 800IU/日，3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補(bǔ)充維生素D 400IU/日，至2歲。2歲以后小兒生長(zhǎng)發(fā)育減慢，戶外活動(dòng)增多，飲食多樣化，一般已不需補(bǔ)充維生素D制劑。

　　【真題庫(kù)】1.維生素D缺乏性佝僂病不正確的預(yù)防措施是

　　A適當(dāng)多曬太陽(yáng)

　　B提倡母乳喂養(yǎng)

　　C孕母補(bǔ)充維生素D及鈣劑

　　D及時(shí)添加輔食

　　E早產(chǎn)兒2個(gè)月開始補(bǔ)充維生素D

　　答案：E

　　[解析]：預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病應(yīng)在生后2周開始給予補(bǔ)充維生素D。

　　【真題庫(kù)】2.冬季出生嬰兒，1個(gè)月左右因給予維生素D預(yù)防量是(1999)

　　A每天400 IU

　　B每天1 000 IU

　　C每天1 500 IU

　　D每天2 000 IU

　　E每天3 000 IU

　　答案：A

　　【真題庫(kù)】3.一個(gè)月嬰兒，冬季出生，母乳喂養(yǎng)，為預(yù)防佝僂病的發(fā)生，最好的辦法是(2005)

　　A母親攝入富含鈣、磷的食物

　　B母親攝入富含維生素D的食物

　　C嬰兒每日補(bǔ)充維生素D 400 IU

　　D嬰兒每日補(bǔ)充維生素D 1萬IU

　　E嬰兒每日肌注維生素D 30萬IU

　　答案：C

　　(二)治療 治療的目的在于控制活動(dòng)期，防止畸形。

　　1.一般治療 堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，尤其含維生素D較多的食物;多曬太陽(yáng);激期勿使患兒多坐、多站，防止發(fā)生骨骼畸形。

　　2.維生素D制劑 ①口服法：每日給維生素D 0.2～0.4萬IU，或l,25-(OH)2D3(羅鈣全)0.5～2ug，連服2～4周后改為預(yù)防量，恢復(fù)期可用預(yù)防量維持。需長(zhǎng)期大量服用維生素D 時(shí)宜用純維生素D制劑，而不宜用魚肝油，以防維生素A中毒;②突擊療法：有并發(fā)癥或不能口服者，或重癥佝僂病者，可用此法。肌注維生素D320～30萬 IU，一般1次即可，l月后隨訪若明顯好轉(zhuǎn)，改預(yù)防量口服維持，若好轉(zhuǎn)不明顯，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。

　　3.鈣劑 口服或肌注維生素D之前一般不需先服鈣劑，但3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒或有過手足搐搦癥病史者。肌注前宜先服鈣劑2-3日，肌注后再繼續(xù)服至2周。

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