2014年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試復(fù)習(xí)精講：維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　2014年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試復(fù)習(xí)精講之維生素D缺乏性手足搐搦癥，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)搜集整理相關(guān)考試信息供考生們參考，希望對大家有所幫助。

　　維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病伴發(fā)癥狀之一，多見于6月以內(nèi)小嬰兒。表現(xiàn)為全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。

　　一、病因和發(fā)病機制

　　本病是因維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起。引起血鈣降低的主要原因如下：

　?、?甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍：骨鈣不能游離，使血鈣進一步下降;

　　② 春夏季陽光充足或維生素D治療初期時：大量鈣沉積于待鈣化的骨骼，骨脫鈣減少，而腸道吸收鈣相對不足，使血鈣降低而誘發(fā)本病;

　?、?感染：發(fā)熱、饑餓時，組織細胞分解釋放磷，血磷升高，血鈣降低而發(fā)病。

　　當(dāng)血總鈣濃度低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或離子鈣濃度低于1.0mmol/L(4mg/dl)時可引發(fā)神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足搐搦癥的發(fā)病機制主要是

　　A甲狀腺反應(yīng)遲鈍

　　B甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍

　　C腦垂體反應(yīng)遲鈍

　　D腎上腺皮質(zhì)反應(yīng)遲鈍

　　E腎上腺髓質(zhì)反應(yīng)遲鈍

　　答案：B

　　[解析]: 維生素D缺乏性手足搐搦癥和佝僂病的發(fā)病機制與甲狀旁腺反應(yīng)有關(guān)，前者遲鈍，后者正常。

　　【真題庫】2.維生素D缺乏性手足搐搦癥發(fā)生驚厥是由于血清中(2004)

　　A鉀離子濃度降低

　　B鈉離子濃度降低

　　C氯離子濃度降低

　　D鈣離子濃度降低

　　E磷離子濃度降低

　　答案：D

　　正常血清總鈣濃度為2.25～2.27mmol/L(9～1lmg/dl)，依靠維生素D、甲狀旁腺素和降鈣素三者進行調(diào)節(jié)而保持相對穩(wěn)定。血清鈣有三種形式：結(jié)合鈣(即與蛋白質(zhì)結(jié)合)，離子鈣和枸櫞酸鈣，其中以離子鈣(游離鈣)活性最強，對神經(jīng)肌肉興奮性影響最強。血清鈣離子濃度受①血pH影響：pH高時離子鈣降低，pH低時離子鈣增高，因此酸中毒糾正過程中隨pH增高，離子鈣濃度降低，酸中毒糾正后可發(fā)生抽搐。②血漿蛋白濃度：蛋白質(zhì)低時，蛋白結(jié)合鈣減少，使總鈣量降低，但離子鈣不低，故在營養(yǎng)不良時不發(fā)生抽搐，而輸血后血漿蛋白增加，結(jié)合鈣多而離子鈣少則可誘發(fā)抽搐;③血磷濃度：血磷增加，抑制25-(OH)D3轉(zhuǎn)化為1，25-(OH)2D3，使血鈣離子減少，出現(xiàn)抽搐。

　　【真題庫】1.(7～8題共用備選答案)(2002)

　　A低鉀血癥

　　B低鈣血癥

　　C低血糖癥

　　D低氯血癥

　　E低鎂血癥

　　7題：久瀉佝僂病的患兒脫水酸中毒糾正后出現(xiàn)驚厥，多考慮為

　　答案：B

　　8題：久瀉或營養(yǎng)不良患兒輸液后出現(xiàn)精神萎靡、腹脹、腸鳴音減弱，多為

　　答案：A

　　【真題庫】2.患兒經(jīng)補液糾正脫水酸中毒后發(fā)生驚厥，可能的原因是(2001)

　　A低鈉血癥

　　B低鉀血癥

　　C低鈣血癥

　　D低血糖

　　E堿中毒

　　答案： C

　　二、臨床表現(xiàn)

　　除不同程度的佝僂病表現(xiàn)外，主要為驚厥、手足搐搦和喉痙攣，以無熱驚厥最常見。

　　1. 隱匿型：血清鈣多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，沒有典型發(fā)作，但可刺激神經(jīng)肌肉引出體征。

　　①面神經(jīng)征(Chvostek sigh)：以指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的面頰部，出現(xiàn)眼瞼及口角抽動為陽性，新生兒可呈假陽性;

　?、陔璺瓷洌阂赃翟\錘擊膝下外側(cè)腓骨小頭處的腓神經(jīng)，引起足向外側(cè)收縮者為陽性;

　?、厶丈?Trousseau征)：以血壓計袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣為陽性。

　　2. 典型發(fā)作：血清鈣低于1.75mmol/l時出現(xiàn)驚厥、喉痙攣和手足搐搦。

　　①驚厥 多見于嬰兒。突然發(fā)生，一般不伴發(fā)熱，表現(xiàn)為雙眼球上翻，面肌顫動，四肢抽動，意識喪失，持續(xù)時間為數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，數(shù)日1次或者1日數(shù)次甚至數(shù)十次不等。發(fā)作后活潑如常。

　?、谑肿愦ま?多見于6個月以上的嬰幼兒。發(fā)作時意識清楚，兩手腕屈曲，手指伸直，大拇指緊貼掌心，足痙攣時雙下肢伸直內(nèi)收，足趾向下彎曲呈弓狀。

　　③喉痙攣 多見于嬰兒。由于聲門及喉部肌肉痙攣而引起吸氣困難，吸氣時發(fā)生喉鳴，嚴重時可發(fā)生窒息，甚至死亡。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足抽搐癥的隱性體征是(2004)

　　A巴彬斯基征

　　B布魯辛基征

　　C面神經(jīng)征

　　D克尼格征

　　E踝陣攣

　　答案：C

　　三、診斷和鑒別診斷

　　(一)診斷 有佝僂病存在;臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥、手足搐搦或喉痙攣，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征;血清鈣低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg /dl)，或離子鈣低于1.0mmol/L(4mg/d1)，可作出正確診斷。此外，用鈣劑治療后抽搐停止，手足痙攣很快緩解亦有助于診斷。

　　(二)鑒別診斷

　　1.其他無熱驚厥性疾病

　?、俚脱前Y：常發(fā)生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復(fù);

　?、诘玩V血癥：常有觸覺、聽覺過敏，肌肉顫動，血鎂低于0.58mmol/L(1.4mg/1)，鈣劑治療無效;

　?、蹕雰函d攣癥：突然發(fā)作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭狀抽搐和意識障礙，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，腦電圖有高幅異常節(jié)律，多伴智力障礙;

　?、芗谞钆韵俟δ軠p退：表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷高>3.23mmol/L(10mg/dl)，血鈣低<1.75mmol/L(7mg/dl)，堿性磷酸酶正?；蛏缘?，顱骨x線可見基底節(jié)鈣化灶。

　　2.急性喉炎 多伴上呼吸道感染癥狀。聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。

　　3.中樞神經(jīng)系統(tǒng) 感染腦膜炎、腦炎、腦膿腫大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，年幼體弱者可不發(fā)熱，但有顱內(nèi)壓增高及腦脊液改變。

　　【真題庫】1.男，4個月，人工喂養(yǎng)，未添加輔食，2天來清咳、流涕，伴低熱，今晨抽搐4次，每次持續(xù)約2分種，緩解后玩耍如常，為確診最有價值的化驗檢查是(2000)

　　A心電圖

　　B腹部B型超聲

　　C胸片

　　D血鉀、鈉、氯、血糖測定

　　E血鈣、磷、堿性磷酸酶測定

　　答案：E

　　【真題庫】2. 女嬰，10個月。體重10 kg，頭圍45 cm，方顱，前囟1.5 cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持續(xù)1～2分鐘緩解。當(dāng)時測體溫38.5 ℃，抽搐后即入睡。醒后活動如常。查血鈣1.75 mmol/L(7mg/dl)，血磷45 mmol/L(4.5 mg/dl)。最可能的驚厥原因是

　　A腦積水，腦發(fā)育不良

　　B低血糖癥發(fā)作

　　C癲癇

　　D低鈣驚厥

　　E高熱驚厥

　　答案：D

　　[解析]：患兒有佝僂病體征，并且血鈣明顯降低，故應(yīng)考慮為低鈣驚厥。10個月在高熱驚厥發(fā)生年齡段，但發(fā)作前均有發(fā)熱，發(fā)作多在發(fā)熱初起體溫上升時。體溫多大于39℃。

　　【真題庫】3.男，6個月。近1個月煩躁、多汗、夜驚。突然兩眼上竄、神志不清，四肢抽動。持續(xù)約1分鐘緩解。血清鈣1.6 mmol/L，血糖4.5 mmol/L?？紤]診斷為(2002)

　　A癲癇

　　B化膿性腦膜炎

　　C低血糖

　　D低鈣驚厥

　　E高熱驚厥

　　答案：D(2002)

　　[解析]：有佝僂病的癥狀：煩躁、多汗、夜驚;血清鈣低于1.75mmol/l，血糖正常，所以選低鈣驚厥。

　　【真題庫】4. 1歲小兒，多汗，枕禿，方顱，常發(fā)生驚厥，不伴發(fā)熱。查血糖3.2 mmol/L，血鈣6.5 mg/dl，血鎂1 mg/dl，血磷12 mg/dl。其確切的診斷應(yīng)是(2005)

　　A.低血糖癥

　　B.嬰兒痙攣癥

　　C.維生素D缺乏性佝僂病

　　D.維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　E. 低鎂血癥

　　答案：D(2005)

　　[解析]：患兒驚厥不伴發(fā)熱,首先除外熱驚厥疾病，而且有多汗、枕禿、方顱等佝僂病表現(xiàn), 血鈣降低,血磷升高,結(jié)合反復(fù)驚厥病史,支持維生素D缺乏性手足搐搦癥。

　　【真題庫】5. 8個月小兒，咳嗽2天，2小時前突然驚厥一次，查體：體溫38℃，神志清，咽充血，心、肺無異常，無腦膜刺激征，白細胞6.5×109/L，血清鈣?1.60 mmol/L，最可能的診斷是(2002)

　　A低血糖

　　B維生素D缺乏性手足搐搦征

　　C上感伴高熱驚厥

　　D化膿性腦膜炎

　　E中毒性腦病

　　答案：B

　　[解析]：小兒無神經(jīng)體征，白細胞正常，但血清鈣明顯低于正常，因此首先考慮B。也可以用排除法，其他選項都不支持，故選B。

　　四、治療

　　應(yīng)立即控制驚厥解除喉痙攣，補充鈣劑。

　　(一)急救處理 可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對喉痙攣者應(yīng)保持呼吸道通暢，必要時行氣管插管。

　　(二)鈣劑治療 用10%葡萄糖酸鈣5～l0ml加入葡萄糖l0～20ml緩慢靜脈注射(10分鐘以上)或靜脈滴注，鈣劑注射不可過快，否則有引起心跳驟停的危險。驚厥反復(fù)發(fā)作者每日可重復(fù)使用鈣劑2～3次，直至驚厥停止，以后改口服鈣劑治療。鈣劑不宜與乳類同服，以免形成凝塊影響其吸收。

　　(三)維生素D治療 應(yīng)用鈣劑后即可同時用維生素D治療，用法同佝僂病治療方法。

　　【真題庫】1. 6個月齡男嬰，近1個月煩躁、多汗、夜驚不安。查體：頭發(fā)稀疏，心、肺檢查未見異常，不能獨坐。就診過程中突然發(fā)生兩眼上竄、面色青紫、四肢抽動。緊急處理首選

　　A維生素D 330萬U肌注

　　B10%葡萄糖酸鈣10 ml稀釋1倍靜脈緩慢推注

　　C苯巴比妥鈉40 mg肌注

　　D10%葡萄糖液15 ml靜脈注射

　　E20%甘露醇20 ml靜脈注射

　　答案：C

　　[解析]：對發(fā)生驚厥患兒首先要控制驚厥。

　　【真題庫】2.(8~11題共用題干)

　　8個月男孩，生后一直牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食。近一周來患兒每天腹瀉5～6次，質(zhì)稀，伴吵鬧不安，睡眠差，出汗多。尚不能扶站，未出牙?？紤]為維生素D缺乏性佝僂病。

　　8題. 體檢時最可能存在的體征是

　　A雞胸

　　B肌張力正常

　　C顱骨軟化

　　D方顱及前囟增大

　　E“O”形腿

　　答案：D

　　9題. 若化驗檢查示血鈣2 mmol/L(8 mg/dl)，鈣磷乘積為25，X線長骨檢查示骨骺軟骨明顯增寬，干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀及杯口樣改變，則應(yīng)屬維生素D缺乏性佝僂病的

　　A初期

　　B激期

　　C恢復(fù)期

　　D后遺癥期

　　E以上都不是

　　答案：B

　　[解析]：血鈣2 mmol/L稍低于正常，鈣磷乘積低于30，是佝僂病激期血生化特點;X線檢查干骺端臨時鈣化帶消失，呈毛刷狀、杯口樣改變，骺軟骨明顯增寬，是佝僂病激期X線片特點。

　　10題.若該患兒在住院過程中突然抽搐一次，表現(xiàn)為四肢抽動，肌張力增高，雙眼上翻凝視，口吐白沫，持續(xù)1分鐘后自行緩解。隨后神志清楚，精神正常，但體溫(肛溫)為38℃。為明確抽搐原因，應(yīng)首選查

　　A血常規(guī)

　　B血糖

　　C血鈣、磷及鎂

　　D腦脊液常規(guī)

　　E頭顱CT或MRI檢查

　　答案：C

　　[解析]：有佝僂病體征，驚厥緩解后無神經(jīng)系統(tǒng)體征，無高熱。近期有腹瀉病史，鈣流失多，應(yīng)考慮為低鈣驚厥。故首選檢查血鈣、磷、鎂。

　　11題.若該患兒仍反復(fù)抽搐，應(yīng)給予

　　A靜滴鈣劑

　　B靜注高滲葡萄糖

　　C肌注維生素D

　　D靜注甘露醇

　　E肌注硫酸鎂

　　答案：A

　　[解析]：反復(fù)低鈣驚厥先給予靜脈補鈣，癥狀控制后再按維生素D缺乏性佝僂病補充維生素D。

　　驚厥發(fā)作時首先控制驚厥。

　　【真題庫】3.(17~19題共用題干)

　　小兒4個月，人工喂養(yǎng)。平時易驚，多汗，睡眠少，近2日來咳嗽、低熱，今晨突然雙眼凝視，手足抽動。查體：枕后有乒乓球感。

　　17題.患兒最可能是

　　A血糖降低

　　B血清鈣降低

　　C血清鎂降低

　　D血清鈉降低

　　E腦脊液細胞數(shù)增多

　　答案：B

　　[解析]：易驚，多汗，睡眠少，枕后有乒乓球感是佝僂病特點，此時出現(xiàn)驚厥，應(yīng)首先考慮低鈣驚厥。

　　18題.可能的診斷是

　　A熱性驚厥

　　B低血糖癥

　　C顱內(nèi)感染

　　D低鈉血癥

　　E維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　答案：E

　　19題.止抽后的處理是

　　A靜滴鈣劑

　　B供給氧氣

　　C肌注呋塞米(速尿)

　　D肌注維生素B

　　E靜滴葡萄糖液

　　答案：A

　　【真題庫】4.患兒，4個月，生后牛乳喂養(yǎng)，突發(fā)四肢抽搐，面肌顫動，兩眼上翻，持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘后自然緩解，1天來發(fā)作4～5次，每次緩解后一切活動正常，就診時又出現(xiàn)四肢抽搐，及時處理應(yīng)給予(2001)

　　A止驚劑+鈣劑

　　B止驚劑+脫水劑

　　C止驚劑+抗生素

　　D止驚劑+維生素D

　　E以上都不是

　　答案：A

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