2013臨床兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料：小兒迪格奧爾格綜合征發(fā)病機(jī)制
更新時(shí)間：2013-07-05 17:04:35
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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師報(bào)名、考試、查分時(shí)間 免費(fèi)短信提醒
摘要 環(huán)球網(wǎng)校免費(fèi)提供2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料。
DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS（90%）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長(zhǎng)度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個(gè)易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān)）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因（CTP）和DGCR6等。
DGS還有其他染色體位點(diǎn)異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q.
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