2011臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試輔導(dǎo)：遺傳性疾病

　　遺傳性疾病 $lesson$

　　1 21-三體綜合征

　　是染色體疾病中最常見的

　　1 臨床表現(xiàn)：

　　特殊癡呆面容

　　智能和體格發(fā)育落后

　　四肢短小，手指粗短

　　皮膚紋理：通貫手，atd角增大

　　其他 并發(fā)多種先天畸形，易患感染

　　2 診斷

　　標(biāo)準(zhǔn)型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常

　　易位型 D/G易位，G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性，注意父母核型

　　嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種，一種正常，一種為21三體

　　3 鑒別診斷

　　臨床表現(xiàn)及染色體核型分析

　　主要與甲低鑒別

　　苯丙酮尿癥

　　1發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。

　　2臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，3-6個(gè)月癥狀出現(xiàn)，1歲時(shí)明顯。

　　神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣

　　外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺

　　其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹

　　3 診斷：

　　新生兒：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制實(shí)驗(yàn)

　　兒童：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)

　　4 治療：

　　飲食控制，低苯丙氨酸飲食

　　藥物治療(非典型)：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA