2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點(diǎn)回顧：法洛四聯(lián)癥的病因

法洛四聯(lián)癥的病因

法洛四聯(lián)癥作為一種先天性心臟病，疾病的發(fā)生和遺傳因素及母孕期暴露因素有關(guān)。由于上述因素的存在，導(dǎo)致心血管系統(tǒng)在發(fā)育過程中發(fā)育畸形，從而引起一系列血流動(dòng)力學(xué)變化導(dǎo)致呼吸困難、進(jìn)行性發(fā)紺及蹲踞現(xiàn)象等癥狀的出現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥的病因主要?dú)w納如下：

（1）遺傳因素

影響神經(jīng)嵴細(xì)胞和第二生心區(qū)的相關(guān)基因存在，包括NKX2.5基因、GATA-4基因、FOG2基因、JAG1、TBX1、Cx43等，上述基因的存在可能導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移到心室流出道、主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈隔以及部分心室的過程中發(fā)生障礙，從而引起法洛四聯(lián)癥的發(fā)生。

（2）母孕期暴露因素

①化學(xué)環(huán)境暴露

母孕期間生活環(huán)境中NO、NO2、SO2等暴露均可能會(huì)觸發(fā)機(jī)體氧化應(yīng)激反應(yīng)進(jìn)而影響神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移和分化。此外，母孕期間飲用水中三氯乙酸、二氯乙酸超標(biāo)也和胎兒法洛四聯(lián)癥的發(fā)生有關(guān)。

②母親孕期疾病狀態(tài)及藥物暴露

母親孕期患糖尿病會(huì)增加子代患先天性心臟病特別是圓錐動(dòng)脈干畸形的可能性，其機(jī)制可能為高血糖引起的氧化應(yīng)激造成心臟嵴細(xì)胞死亡通過胰島素敏感性信號(hào)通路發(fā)揮致畸作用。此外，孕早期口服抗生素氟康唑、SSRI類抗抑郁藥也會(huì)增加胎兒法洛四聯(lián)癥發(fā)生的概率。

③母親孕期營(yíng)養(yǎng)因素及其他

母孕期營(yíng)養(yǎng)因素是胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵因素，有研究顯示母孕期間葉酸及維生素C的不足和高于推薦量的Mg攝入均會(huì)增加胎兒法洛四聯(lián)癥發(fā)生的概率。此外，母孕期間羊膜病變、接觸放射性物質(zhì)、孕時(shí)年齡過大等也會(huì)增加胎兒法洛四聯(lián)癥的發(fā)生可能。

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