2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合醫(yī)學考試備考考點：佝僂病的診斷與鑒別

一、佝僂病的診斷標準

佝僂病的診斷中，如出現(xiàn)全身肌肉無力、嗜睡等癥狀。骨骼發(fā)生畸形，如肋骨串珠、雞胸、X型腿、O型腿、方顱。

血清生化顯示鈣、磷降低，堿性磷酸酶升高，血清維生素D3含量降低。

X線觀察骨骺端、長骨端有佝僂病的影像學表現(xiàn)。

二、佝僂病的鑒別診斷

（1）腦積水

具有特殊的面容和體態(tài)，如眼裂小、眼距寬、鼻梁低等，通過頭顱影像學可進行鑒別。

（2）軟骨營養(yǎng)不良

均勻性頭顱增大，呈進行性，伴前門增大、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日狀”，嚴重者有視神經乳頭水腫、嘔吐、肢體痙攣等顱內壓增高征狀，可通過臨床表現(xiàn)和輔助檢查鑒別。

（3）遠端腎小管性酸中毒

為遠曲小管泌氫不足所致，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進?；純荷聿陌　⒐趋阑?，有代謝性酸中毒、多尿、堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀，可通過輔助檢查鑒別。

（4）先天性甲狀腺功能減退癥

是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所造成的一種疾病，會嚴重影響腦的發(fā)育、分化和成熟，且不可逆轉，可通過輔助檢查鑒別。

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