2020臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點(diǎn)解析及習(xí)題-遺傳性疾病

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遺傳性疾病考點(diǎn)：

本章節(jié)習(xí)題見(jiàn)下一頁(yè)

一、A1

1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

A、低苯丙氨酸飲食

B、酪氨酸

C、四氫生物蝶呤

D、5-羥色胺

E、左旋多巴

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發(fā)育落后

D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、21-三體綜合征是

A、常染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

二、A2

1、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測(cè)定

C、血鎂測(cè)定

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、絲氨酸

3、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營(yíng)養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

4、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動(dòng)期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

5、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外

A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定

B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

D、妊娠期避免用藥

E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

6、男孩，1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長(zhǎng)60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合癥

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營(yíng)養(yǎng)不良

三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機(jī)酸測(cè)定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

D、腕部X線攝片

E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

D、放射線

E、病毒感染

3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣�，至今不能�?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)�曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測(cè)定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

C、測(cè)定血糖

D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

<4> 、確診后應(yīng)

A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療

E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、女?huà)耄?個(gè)月，生后很少哭，頭發(fā)黃干，易被激惹，大哭不止，小便時(shí)，尿有霉臭味，5小時(shí)前突然抽搐1次來(lái)診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發(fā)黃，心肺正常，四肢肌張力增高

<1> 、為了明確診斷，下述哪項(xiàng)檢查最有幫助

A、染色體核型分析

B、血T3、T4測(cè)定

C、腦電圖

D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測(cè)定

E、尿三氯化鐵試驗(yàn)

<2> 、最可能的診斷是

A、手足搐搦癥

B、呆小病

C、21-三體綜合征

D、苯丙酮尿癥

E、低鈣抽搐

<3> 、本病采取的治療措施是

A、口服甲狀腺素片

B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣

C、口服碘化鋅

D、暫不處理，觀察病情變化

E、限制苯丙氨酸攝入量

四、B

1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門(mén)遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常

<1> 、先天愚型

A B C D E

<2> 、佝僂病

A B C D E

<3> 、苯丙酮尿癥

A B C D E

2、A.Turner綜合征

B.21-三體綜合征

C.黏多糖病

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.軟骨發(fā)育不良

<1> 、1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱。最可能的診斷是

A B C D E

<2> 、2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外。皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手，肌張力低下。最可能的診斷是

A B C D E

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答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

3、

【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病。

4、

【正確答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 染色體病

21三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，是最常見(jiàn)的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰～1.2‰。

6、

【正確答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。

二、A2

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行初篩。

2、

【正確答案】 C

【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外，因酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

3、

【正確答案】 D

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

4、

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征(又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。

6、

【正確答案】 B

【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。

三、A3/A4

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯�；颊咭蚝谏�素合成不足，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。

【正確答案】 E

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。

【正確答案】 E

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分離。

3、

【正確答案】 A

【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚�，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。

【正確答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。

【正確答案】 A

【正確答案】 E

【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。

4、

【正確答案】 E

【答案解析】 該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

【正確答案】 D

【正確答案】 E

【答案解析】 治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入。

1.低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)按每日30～50mg/kg適量給予，以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

2.BH4、5-經(jīng)色胺和L-DOPA 對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類(lèi)藥物。

3.伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。

四、B

1、

【正確答案】 A

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜�身慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病，主要見(jiàn)于2歲以下嬰幼兒。

主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

2、

【正確答案】 D

【答案解析】 該患兒有智力障礙，舌體寬厚， 并且皮膚粗糙，這是先天性甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

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