臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復(fù)習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病

　　2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱已公布，為方便大家備考，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)搜集整理“臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復(fù)習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病”，希望對考生們有幫助，并預(yù)祝大家順利通過2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。

　　相關(guān)推薦：2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱

　　2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科疾病各單元復(fù)習筆記匯總

　　第一節(jié) 21-三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)

　　常染色體畸變.

　　臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

　　診斷：染色體檢查

　　核型：標準型 47，XX(XY)，+21

　　異位型 D/G易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)

　　發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風險率

　　父親D/G易位 每一胎4%風險率

　　大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常

　　21/21易位 下一代100%發(fā)病

　　以上是環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)整理臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復(fù)習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病，歡迎點擊Ctrl+D進行收藏，以便隨時查閱。更多資訊敬請關(guān)注我網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試頻道。

編輯推薦：

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)歷年真題必考知識點

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)復(fù)習需要掌握基本知識歸納

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)務(wù)必掌握的28個基本知識點

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)經(jīng)典模擬試題及答案匯總

環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)友情提示：如果您在此過程中遇到任何疑問，請登錄環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試論壇，隨時與廣大考生朋友們一起交流!

　　2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱已公布，為方便大家備考，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)搜集整理“臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復(fù)習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病”，希望對考生們有幫助，并預(yù)祝大家順利通過2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。

　　相關(guān)推薦：2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱

　　2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科疾病各單元復(fù)習筆記匯總

　　第二節(jié) 苯丙酮尿癥

　　常染色體隱性遺傳病

　　病因：因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

　　臨床表現(xiàn)：生后3-6個月初現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　治療：低苯丙氨酸飲食，每日30-50mg/kg。

　　以上是環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)整理臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復(fù)習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病，歡迎點擊Ctrl+D進行收藏，以便隨時查閱。更多資訊敬請關(guān)注我網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試頻道。

編輯推薦：

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病考試大綱

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)歷年真題必考知識點

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)復(fù)習需要掌握基本知識歸納

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)務(wù)必掌握的28個基本知識點

2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)經(jīng)典模擬試題及答案匯總

環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)友情提示：如果您在此過程中遇到任何疑問，請登錄環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試論壇，隨時與廣大考生朋友們一起交流!