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2017年護(hù)士資格證考試兒科護(hù)理學(xué)復(fù)習(xí)筆記第十六章

更新時(shí)間:2017-01-20 17:02:11 來(lái)源:環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽102收藏20

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摘要   環(huán)球網(wǎng)校提供2017年護(hù)士資格證考試兒科護(hù)理學(xué)復(fù)習(xí)筆記第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理內(nèi)容,希望能幫助準(zhǔn)備參加2017年護(hù)士資格證考試的考生復(fù)習(xí)。更多內(nèi)容敬請(qǐng)關(guān)注環(huán)球網(wǎng)校執(zhí)業(yè)護(hù)士頻道,我們會(huì)竭誠(chéng)提供更

  環(huán)球網(wǎng)校提供2017年護(hù)士資格證考試兒科護(hù)理學(xué)復(fù)習(xí)筆記第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理內(nèi)容,希望能幫助準(zhǔn)備參加2017年護(hù)士資格證考試的考生復(fù)習(xí)。更多內(nèi)容敬請(qǐng)關(guān)注環(huán)球網(wǎng)校執(zhí)業(yè)護(hù)士頻道,我們會(huì)竭誠(chéng)提供更多有價(jià)值的考試動(dòng)態(tài)及復(fù)習(xí)資料。

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  第十六章 遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

  1.21三體綜合征

  【病因】

  (1)孕母高齡<35歲以上婦女,妊娠后做羊水細(xì)胞檢查>

  (2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響:放射線、化學(xué)因素、病毒感染

  【臨床表現(xiàn)】

  (1)特殊面容:①眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜; ②鼻梁低平;

  ③唇厚舌大,張口伸舌,流涎不止; ④頭圓而小

  (2)智能低下:本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)

  隨年齡增長(zhǎng),智能低下表現(xiàn)逐漸明顯(IQ 25-50)

  (3)皮紋地點(diǎn):通貫手:①atd角度一般>45°; ②第4、5指橈箕增多;

 、勰_拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指僅有一條指褶紋

  (4)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,四肢短,骨齡落后,關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲

  (5)伴發(fā)畸形

  2.苯丙酮酮尿癥 (phenylketonuria,PKN)

  先天性氨基酸代謝障礙,常染色體隱性遺傳病

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  【病因及發(fā)病機(jī)制】

  典型&非典型(99%)

  典型PKU

  不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積;

  高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷;同時(shí),致酪氨酸合成不足

  【臨床表現(xiàn)】

  (1)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn):以智能發(fā)育落后為主

  可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作

  少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)

  (2)外觀:①毛發(fā)枯黃;②皮膚和虹膜顏色變淺;③皮膚干燥,常有濕疹

  (3)其他:可有嘔吐、喂養(yǎng)困難

  【輔助檢查】

 、倌蛉然F試驗(yàn):將三氯化鐵滴入尿液,若尿中苯丙酮尿濃度增高,則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),提示陽(yáng)性

 、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH):黃色沉淀為陽(yáng)性

  【治療要點(diǎn)】低苯丙氨酸飲食

  【護(hù)理措施】

  (1)飲食控制:低苯丙氨酸飲食原則:攝入苯丙氨酸的量既能保障生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉)

  (2)皮膚護(hù)理:①勤換尿布,保持皮膚干燥;②有濕疹及時(shí)處理

  (3)家庭支持

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