臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo)：小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征
更新時(shí)間：2013-10-08 13:57:21
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摘要 臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo)：小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。亦有人認(rèn)為與胚胎發(fā)育不良有關(guān)。本病為胚細(xì)胞瘤經(jīng)過(guò)，可能在胚胎期或其后的發(fā)育關(guān)鍵時(shí)刻，缺乏某種抑制生長(zhǎng)因子，因而使分化良好的細(xì)胞增生和肥大所致，屬于先天性細(xì)胞組織發(fā)育異常。
顯性遺傳受顯性基因控制，在同源染色體上，兩個(gè)同型顯性基因成對(duì)存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時(shí)，才顯現(xiàn)出來(lái)。
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