臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)考點速記：遺傳性疾病

　　6 遺傳性疾病

　　1、21?三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)

　　常染色體畸變

　　臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

　　診斷：染色體檢查

　　核型：標(biāo)準(zhǔn)型 47，XX(或XY)，+21

　　易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，?14，+t (14q21q)

　　G/G易位 46，XX(或XY)，?21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，?22，+ t (21q 22q)

　　發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風(fēng)險率

　　父親D/G易位 每一胎4%風(fēng)險率

　　大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常

　　母親21/21易位 下一代100%發(fā)病

　　2、苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病

　　病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

　　臨床表現(xiàn) 生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　治療 低苯丙氨酸飲食 每日30~50mg/kg適量給予

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