臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師復(fù)習(xí)：不穩(wěn)定血紅蛋白病的病因
更新時(shí)間：2013-03-08 10:13:40
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摘要 臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師復(fù)習(xí)資料：不穩(wěn)定血紅蛋白病的病因
臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師復(fù)習(xí)資料：不穩(wěn)定血紅蛋白病的病因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無(wú)陽(yáng)性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細(xì)胞性基因突變。至今所發(fā)現(xiàn)的病例均為雜合子，尚未發(fā)現(xiàn)純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關(guān)，也可能與純合子難以生存有關(guān)。
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