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2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)備考練習(xí)題(6)

更新時(shí)間:2019-04-23 10:04:16 來(lái)源:環(huán)球網(wǎng)校 瀏覽269收藏80

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摘要 2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試報(bào)名工作已經(jīng)告一段落,提醒還未繳費(fèi)的同學(xué)們隨時(shí)關(guān)注繳費(fèi)動(dòng)態(tài)。本文整理分享“2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)備考練習(xí)題(6)”,正在備考的同學(xué)們可以作為復(fù)習(xí)資料哦!具體內(nèi)容如下,希望你能抽時(shí)間練習(xí)。

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一、A1

1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

A、低苯丙氨酸飲食

B、酪氨酸

C、四氫生物蝶呤

D、5-羥色胺

E、左旋多巴

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發(fā)育落后

D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、21-三體綜合征是

A、常染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者,則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

參考答案見第五頁(yè)

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二、A2

1、4歲男孩,出生時(shí)正常,6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測(cè)定

C、血鎂測(cè)定

D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng),三月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、絲氨酸

3、女孩,2歲,身長(zhǎng)60cm,會(huì)坐,不會(huì)站,肌張力低,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指內(nèi)彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營(yíng)養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

4、10個(gè)月男嬰,不能獨(dú)坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細(xì)嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動(dòng)期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

5、32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門診咨詢,請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外

A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定

B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

D、妊娠期避免用藥

E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

6、男孩,1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐,不會(huì)站立,四肢肌張力低下,身長(zhǎng)60cm,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎。最最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合癥

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營(yíng)養(yǎng)不良

參考答案見第五頁(yè)

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三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診,1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。

<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機(jī)酸測(cè)定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒,2歲。不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

D、腕部X線攝片

E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為

A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

D、放射線

E、病毒感染

3、女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無(wú)明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣,至今不能?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測(cè)定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

C、測(cè)定血糖

D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發(fā)性腎上腺素不足

<4> 、確診后應(yīng)

A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療

E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、女嬰,5個(gè)月,生后很少哭,頭發(fā)黃干,易被激惹,大哭不止,小便時(shí),尿有霉臭味,5小時(shí)前突然抽搐1次來(lái)診。查體:36℃,表情呆板,皮膚白,毛發(fā)黃,心肺正常,四肢肌張力增高

<1> 、為了明確診斷,下述哪項(xiàng)檢查最有幫助

A、染色體核型分析

B、血T3、T4測(cè)定

C、腦電圖

D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測(cè)定

E、尿三氯化鐵試驗(yàn)

<2> 、最可能的診斷是

A、手足搐搦癥

B、呆小病

C、21-三體綜合征

D、苯丙酮尿癥

E、低鈣抽搐

<3> 、本病采取的治療措施是

A、口服甲狀腺素片

B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣

C、口服碘化鋅

D、暫不處理,觀察病情變化

E、限制苯丙氨酸攝入量

參考答案見第五頁(yè)

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四、B

1、A.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

B.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

C.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常

D.骨齡落后,具有特殊面容

E.頭大,四肢短小,智力正常

<1> 、先天愚型

A B C D E

<2> 、佝僂病

A B C D E

<3> 、苯丙酮尿癥

A B C D E

2、A.Turner綜合征

B.21-三體綜合征

C.黏多糖病

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.軟骨發(fā)育不良

<1> 、1歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱。最可能的診斷是

A B C D E

<2> 、2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細(xì)尖,常伸出于口外。皮膚細(xì)膩,右側(cè)通貫手,肌張力低下。最可能的診斷是

A B C D E

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答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致,它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶,而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶,缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏,加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以,D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的,C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早積極治療,主要是飲食療法,采取低苯丙氨酸飲食。

3、

【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病。

4、

【正確答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 染色體病

21三體綜合征又稱先天愚型,是最常見的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰~1.2‰。

6、

【正確答案】 E

【答案解析】 在易位型中,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4~10%,如果母親為21q21q平衡易位攜帶者,子代發(fā)病率為100%。

二、A2

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥,較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行初篩。

2、

【正確答案】 C

【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外,因酪氨酸來(lái)源減少,致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

3、

【正確答案】 D

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處,但21-三體綜合征舌頭常張口伸出,流涎多。四肢短、由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲,第一與第二足指之間較大,呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

4、

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大,本病的發(fā)生率愈高。

患兒有特殊面容:眼距寬,眼裂小,眼外側(cè)上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。皮膚紋理特征:通貫手,atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋,第5趾只有一條指褶紋。

5、

【正確答案】 A

【答案解析】 其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施,妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定這是檢查措施,不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。

6、

【正確答案】 B

【答案解析】 患兒出生智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼外側(cè)上斜,小指內(nèi)彎,這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。

三、A3/A4

1、

【正確答案】 D

【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU),PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯;颊咭蚝谏睾铣刹蛔悖竺l(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特征鼠臭味,因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。

【正確答案】 E

【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早積極治療,主要是飲食療法,采取低苯丙氨酸飲食。

2、

【正確答案】 A

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒,應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。

【正確答案】 E

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多,腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響,親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分離。

3、

【正確答案】 A

【答案解析】 患兒有尿臭味,智力低下,頭發(fā)變?yōu)樽睾稚,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。

【正確答案】 D

【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出,高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。

【正確答案】 A

【正確答案】 E

【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入,診斷一經(jīng)確診,應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要,又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。

4、

【正確答案】 E

【答案解析】 該患兒有尿有霉臭味,懷疑是苯丙酮尿癥,用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽(yáng)性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽(yáng)性。

【正確答案】 D

【正確答案】 E

【答案解析】 治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入。

1.低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,故應(yīng)按每日30~50mg/kg適量給予,以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

2.BH4、5-經(jīng)色胺和L-DOPA 對(duì)非典型PKU,除飲食控制外,尚應(yīng)給予此類藥物。

3.伴有驚厥者,使用抗驚厥藥物。

四、B

1、

【正確答案】 A

【正確答案】 C

【正確答案】 B

【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,對(duì)典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂,產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病,主要見于2歲以下嬰幼兒。

主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯,故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

因尿或汗液中有苯乙酸排除,故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

2、

【正確答案】 D

【答案解析】 該患兒有智力障礙,舌體寬厚, 并且皮膚粗糙,這是先天性甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。

【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處,但21-三體綜合征舌頭常張口伸出,流涎多。四肢短、由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲,第一與第二足指之間較大,呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

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