2010兒科學(xué)輔導(dǎo)之遺傳性疾病：苯丙酮尿癥
更新時(shí)間：2010-08-10 11:16:26
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苯丙酮尿癥
1發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
2臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，3-6個月癥狀出現(xiàn)，1歲時(shí)明顯。
神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣
外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺
其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹
3 診斷：
新生兒：Guthrie細(xì)菌生長抑制實(shí)驗(yàn)
兒童：尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)
4 治療：
飲食控制，低苯丙氨酸飲食
藥物治療(非典型)：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA
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