2010兒科學(xué)輔導(dǎo)之遺傳性疾病：21-三體綜合征
更新時間：2010-08-10 11:15:18
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遺傳性疾病
21-三體綜合征是染色體疾病中最常見的
1 臨床表現(xiàn)：
特殊癡呆面容
智能和體格發(fā)育落后
四肢短小，手指粗短
皮膚紋理：通貫手，atd角增大
其他 并發(fā)多種先天畸形，易患感染
2 診斷
標(biāo)準(zhǔn)型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常
易位型 D/G易位，G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性，注意父母核型
嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種，一種正常，一種為21三體
3 鑒別診斷
臨床表現(xiàn)及染色體核型分析
主要與甲低鑒別
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