2013護士考試兒科護理輔導：苯丙酮尿癥
更新時間：2013-03-11 08:53:50
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摘要 2013護士考試兒科護理輔導：苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳。
一、病因與發(fā)病機制
苯丙氨酸是人體必需氨基酸，其吸收利用需要酶的參與，當酶缺乏時，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岫a(chǎn)生大量的苯丙酮酸及其他代謝物，由尿中排出，形成苯丙酮尿。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導致腦損傷。
二、臨床表現(xiàn)
患兒出生時正常，3～4個月始出現(xiàn)癥狀，后逐漸加重。主要表現(xiàn)在：①智能和生長發(fā)育落后，部分伴行為異常和抽搐等。②毛發(fā)枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺。③可出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、皮膚濕疹、尿及汗液有鼠尿樣臭味。
三、治療原則
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一。應及早確診，立即給予低苯丙氨酸飲食，預防腦損害及智能低下。
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