2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（導致地中海貧血的原因有哪些？）

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關(guān)于“導致地中海貧血的原因有哪些？”的內(nèi)容，小編為大家整理如下：

地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

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