2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)）

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關(guān)于“小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)”是許多考生想要了解的內(nèi)容，小編為大家整理了以下內(nèi)容：

因小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發(fā)現(xiàn)者。

1.皮膚癥狀

皮膚損害最常見的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)，常為主要的診斷依據(jù)，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑和指（趾）甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤，通常在2~5歲時發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發(fā)，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有鯊革樣斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色直徑自幾毫米至5~6厘米。指（趾）甲下纖維瘤自甲溝長出，有時為本病惟一的皮膚損害。此外，牛奶咖啡斑和皮膚纖維瘤等均可見到。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

癲癇發(fā)作及智力低下是典型的小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)。癲癇發(fā)作可在疾病的早期皮膚損害或顱內(nèi)鈣化前幾年即已出現(xiàn)，癲癇可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式。起初可能表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作。有些患者可僅有癲癇發(fā)作而無其他小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)，60%~70%的患者有不同程度的智力減退，常在2~3歲即出現(xiàn)，甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作，智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作發(fā)生。癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退，極少數(shù)患者僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作。亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶有肢體癱瘓、共濟失調(diào)、不自主動作等癥狀，少數(shù)患者因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。

3.其他表現(xiàn)

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一。通常位于眼球的后極，呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍，并有隨年齡增大而增多的趨勢。晶狀體瘤通常不引起癥狀，僅偶爾導致失明，其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外，可因顱內(nèi)壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

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