2020年兒科主治醫(yī)師備考資料（遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)）

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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現(xiàn)球形紅細(xì)胞而得名，系常染色體顯性遺傳，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。貧血、黃疸、脾大是本遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的三大特征。

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)：

1.發(fā)病年齡越小，癥狀越重，新生兒期起病者出現(xiàn)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥；嬰兒和兒童患者貧血的程度差異較大，大多為輕至中度貧血。

2.黃疸可見于大部分患者，多為輕度，呈間歇性。

3.幾乎所有患者有脾大，且隨年齡增長而逐漸顯著，溶血危象時(shí)腫大明顯。肝臟多為輕度腫大。

4.未行脾切除患者可并發(fā)色素性膽石癥，但在小兒發(fā)生率較低。長期貧血可因骨髓代償造血而致骨骼改變，但程度一般較地中海貧血輕。偶見踝部潰瘍。

5.在慢性病程中，常因感染、勞累或情緒緊張等因素誘發(fā)“溶血危象”和“再生障礙危象”。

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