2021年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師模擬試題：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)·B1型題】

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)答案】A;E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征?；純褐橇Φ拖拢厥庥扌兔嫒?，皮膚細(xì)嫩、肌張力低下，應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)。患兒智能低下，皮膚色素減少，應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會(huì)有智能低下。先天性甲減雖有智能低下，但不會(huì)出現(xiàn)上述特殊面容。

編輯推薦：2021年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師實(shí)踐技能考試時(shí)間為6月10日到23日

以上是環(huán)球網(wǎng)校小編整理的2021年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師模擬試題：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)！大家可提前 免費(fèi)預(yù)約短信提醒。環(huán)球網(wǎng)校小編還將為大家及時(shí)發(fā)布2021年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合考試真題及答案、查分入口、成績單打印、證書領(lǐng)取等更多內(nèi)容，點(diǎn)擊下方按鈕即可免費(fèi)下載獲取。