2020年臨床助理醫(yī)師考點(diǎn)：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和診斷治療

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【考點(diǎn)精講】苯丙酮尿癥

1.臨床表現(xiàn)

患兒通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機(jī)制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

3.診斷

(1)新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長臂。

4.治療飲食控制。

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

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