內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：Fabry病發(fā)病原因

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　　Fabry病發(fā)病原因

　　本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現(xiàn)多樣多數(shù)輕度異常， (如僅有角膜環(huán)生狀混濁)甚至無癥狀，少數(shù)重如男性該基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂 (neutralglycosphingolipid)分子上解離而使如此的中性糖鞘脂主要為?；拾贝既禾擒?(ceramidetrihexoside)也有較少的?；拾贝既禾擒粘练e，至體內(nèi)各器官致病。臨床發(fā)現(xiàn)B型或AB血型的Fabry，病患者常發(fā)病早病情重，這是因為這兩種血型人群還具有另外兩

　　法布里病--影像個糖鞘脂――B和B1糖鞘脂當(dāng)α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們亦不能解離掉分子終端的α-半乳糖殘基，該B及B1糖鞘脂也一同沉積至器官組織。由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。

　　1967年Brady等闡明了該病的生物化學(xué)缺陷。他們認為溶酶體酶?；拾贝技喝擒彰富钚匀毕輰?dǎo)致了神經(jīng)氨醇分解代謝減低從而導(dǎo)致細胞內(nèi)神經(jīng)氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內(nèi)沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現(xiàn)在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內(nèi)受到影響的胎兒。

　　現(xiàn)已明確法布里病是一種X連鎖遺傳的疾病，缺陷基因位于X染色體長臂上。半合子中該基因的外顯率很高酶缺陷的臨床表現(xiàn)既有家族內(nèi)也有家族間變異α- 半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯而且可以得到足夠長度的cD-NA不同家族分子排列不同，存在著外顯子突變、基因重排和堿基對缺失受影響的半合子男性表現(xiàn)出多系統(tǒng)臨床表現(xiàn)，雜合子的女性則有著不同的臨床表現(xiàn)，也可無癥狀但可找到脂質(zhì)貯積的證據(jù)。

　　本病最常見于白種人也見于亞洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人發(fā)生率只有1/4萬幾乎所有患者都為正常核型，只有一例患者組型為47，XYY本病男性發(fā)病及病情較女性重;發(fā)病年齡在兒童后期到青少年早期存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。

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