2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)總結(jié)：先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

更新時(shí)間：2013-09-03 11:04:44 來源：|0

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摘要 2014婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)總結(jié)：先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

　　先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷

　　先天性代謝缺陷病多是常染色體隱性遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白的缺失，引起代謝過程受阻，代謝中間產(chǎn)物積累出現(xiàn)癥狀。測(cè)定培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞特異酶恬性是產(chǎn)前生化診斷的經(jīng)典方法。但有些先天性代謝缺陷病的酶缺陷并不在羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞中表達(dá)，而不能用此技術(shù)行產(chǎn)前診斷。近年基因診斷(又稱DNA診斷)能利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA分子水平上對(duì)待測(cè)的基因進(jìn)行分析，能對(duì)有關(guān)的先天性代謝缺陷病作出診斷，常用的產(chǎn)前基因診斷技術(shù)有：快速DNA斑點(diǎn)雜交法、限制性內(nèi)切酶酶譜分析、寡核苷酸探針雜交法、DNA限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析、聚合酶聯(lián)反應(yīng)(PcR)等。

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