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2013檢驗(yàn)主管技師血液檢驗(yàn):戈謝病的實(shí)驗(yàn)室診斷

更新時(shí)間:2012-06-15 10:16:22 來源:|0 瀏覽0收藏0

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  戈謝病(Gaucher disease)亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少,因而在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚著大量葡萄糖腦苷脂,形成形態(tài)特殊的戈謝細(xì)胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結(jié)。

  1.血象:部分病人有輕度或中度貧血,白細(xì)胞和血小板減少,可有網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

  2.骨髓象:骨髓象特征表現(xiàn)是數(shù)量不等的戈謝細(xì)胞(可達(dá)10%以上)。這種細(xì)胞的胞體大,直徑20~80μm,胞核小。1~2個(gè),偏位。胞核圓形、橢圓形或不規(guī)則形,染色質(zhì)粗糙,偶見核仁。胞質(zhì)豐富,淡藍(lán)色。無空泡,胞質(zhì)中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質(zhì),排列如蜘蛛網(wǎng)狀或洋蔥皮樣。

  3.細(xì)胞化學(xué)染色:戈謝細(xì)胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強(qiáng)陽性,過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

  凡臨床有貧血伴肝脾腫大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細(xì)胞可作出本病的診斷。如果戈謝細(xì)胞很少或其診斷不能確定,測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據(jù)。血清酸性磷酸酶升高可協(xié)助診斷。

  本病主要與可引起假戈謝細(xì)胞的疾病相鑒別,包括慢性粒細(xì)胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細(xì)胞發(fā)育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。

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