初級(jí)檢驗(yàn)技師輔導(dǎo)：凝血因子異常性疾病

　　初級(jí)檢驗(yàn)技師輔導(dǎo)：凝血因子異常性疾病

　　凝血因子異常性疾病

　　(1)血友�。菏且唤M遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷�；�因突變、基因缺失、基因插入等導(dǎo)致內(nèi)源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發(fā)生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A(血友病甲)，因子Ⅷ缺乏癥或AHG缺乏癥;血友病B(血友病乙)。臨床表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微外傷后出血難止，反復(fù)關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血是本病的出血特征之一。

　�、蹖�(shí)驗(yàn)室檢查：篩檢試驗(yàn)：APTT延長，BT、PT、TT正常。糾正試驗(yàn)：用STGT或TGT及糾正試驗(yàn)。

　　凝血因子促凝活性檢測(cè)：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)減低是常用的確診試驗(yàn)。

　　(2)血管性血友病(vWD)：是由于因子Ⅷ復(fù)合物中的血管性血友病因子(vWF)基因的合成與表達(dá)缺陷而導(dǎo)致它的質(zhì)和量異常所引起的出血性疾病。vWD是僅次于血友病A的另一種常見的出血性疾病。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分為三型：Ⅰ型是由于vWF量的合成減少所致。呈常染色體顯性遺傳。Ⅱ型是由于vWF的結(jié)構(gòu)與功能缺陷所致，分為ⅡA亞型、ⅡB亞型、ⅡM亞型和ⅡN亞型。Ⅲ型是由于vWF的抗原和活性均極度減低或缺如所致。呈常染色體隱性遺傳，臨床出血嚴(yán)重。

　　(3)依賴維生素K凝血因子缺乏癥

　�、儆捎谌狈�維生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、X和凝血酶原缺乏，稱為依賴維生素K凝血因子缺乏癥。臨床上除有原發(fā)病的表現(xiàn)外，尚有皮膚、粘膜和內(nèi)臟的出血傾向。常見的原因有吸收不良綜合征、腸道滅菌綜合征、新生兒出血癥、口服抗凝藥等。

　　②實(shí)驗(yàn)室檢查：篩檢試驗(yàn)APTT、PT延長和肝促凝血酶原激酶試驗(yàn)(HPT)減低。然而因子Ⅶ：C、Ⅸ：C、X：C和Ⅱ：C水平減低有助于明確診斷。蛋白C和蛋白S活性也降低。

　　(4)遺傳性纖維蛋白原缺陷癥

　�、倥R床上分為低纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥兩種。纖維蛋白原≤0.9g/L可診斷為低纖維蛋白原血癥;≤0.5g/L可診斷為無纖維蛋白原血癥。

　�、诋惓＠w維蛋白原血癥：它是由于纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)發(fā)生基因缺陷所致。包括纖維蛋白肽(FPA或FPB)釋放障礙;纖維蛋白單體聚合障礙;纖維蛋白原對(duì)纖溶酶原結(jié)合能力降低等。

　�、蹖�(shí)驗(yàn)室檢查：CT、APTT、PT、RVVT、爬蟲酶時(shí)間延長而PAdT、PAgT減低，均可被正常血漿或纖維蛋白原所糾正。

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