2018年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師二試考前模擬試題及答案解析(5)
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一、A1型題
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿有機酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
【正確答案】:E
【答案解析】:新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗 可以半定量測定新生兒血液苯機氨酸濃度.
2、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
【正確答案】:B
3、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
【正確答案】:C
4、苯丙酮尿癥屬
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】:C
5、先天愚型最具有診斷價值是
A.骨骼x線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容,通貫手
【正確答案】:B
6、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
【正確答案】:B
7、先天愚型屬
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】:A
二、A2型題
1、女,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為
A.A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【正確答案】:E
2、患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后,目光呆滯。皮膚白晰,毛發(fā)淺黃,下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定
【正確答案】:D
3、患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復(fù)驚厥,且尿有鼠尿臭味,體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進,尿三氯化鐵試驗陽性,該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
【正確答案】:A
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