2013臨床助理病理學(xué)：類脂質(zhì)沉積癥

　　類脂質(zhì)沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質(zhì)代謝障礙所致的組織內(nèi)類脂質(zhì)增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發(fā)生機(jī)制，大都是由于作用于脂質(zhì)分解代謝某些環(huán)節(jié)上的酶類的遺傳性缺失，使其相應(yīng)的底物（脂質(zhì)）分解代謝不能進(jìn)行而沉積在組織內(nèi)。

　　1.糖脂沉積癥糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經(jīng)苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪?。┖蜕窠?jīng)節(jié)苷脂沉積癥。

　　高雪（Gaucher）病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內(nèi)β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結(jié)及骨髓等單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)。常發(fā)生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變?yōu)楦?、脾腫大，脾大尤為明顯，可達(dá)正常脾重的20倍。鏡下，肝內(nèi)聚集大量高度脹大的載脂巨噬細(xì)胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現(xiàn)紅染條紋，后者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居于細(xì)胞中央，稱為高雪細(xì)胞。這些細(xì)胞主要分布于小葉中央靜脈附近的肝竇內(nèi)和匯管區(qū)。偶見發(fā)生肝纖維化和肝硬化。

　　2.磷脂沉積癥主要為不含甘油成分的神經(jīng)磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病。

　　尼曼-皮克（Niemann-Pick）病又稱神經(jīng)磷脂沉積癥。系由于常染色體隱性遺傳所致的神經(jīng)磷脂酶缺乏，使神經(jīng)磷脂不能被水解而沉積于組織內(nèi)所致。另外還可伴有其它脂質(zhì)貯積。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴結(jié)等器官，在兒童也侵犯神經(jīng)系統(tǒng)。肝病變?nèi)庋塾^，肝腫大。鏡下，在肝竇內(nèi)和匯管區(qū)有大量Kupffer細(xì)胞和巨噬細(xì)胞聚集，細(xì)胞體積腫大，胞漿呈泡沫狀，核小居中，稱為Pick細(xì)胞。肝細(xì)胞內(nèi)也可見有脂肪，主要為中性脂肪及膽固醇。電鏡下見Pick細(xì)胞內(nèi)充滿多數(shù)年輪樣層狀排列的球形包涵體。本病常發(fā)生于幼兒，預(yù)后不佳。

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