2020臨床助理醫(yī)師考試二試備考:先天性甲狀腺功能減退癥
【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥
1.病因及分類(lèi)
(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。
2.臨床表現(xiàn)
主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀:
(1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無(wú)光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍。
(3)生理功能低下:精神差,安靜少動(dòng),對(duì)周?chē)挛锓磻?yīng)少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動(dòng)慢,腹脹,便秘。
3.新生兒篩查
生后2——3d,新生兒干血滴紙片,檢測(cè)TSH濃度>15——20mU/L時(shí),再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。
4.血清T4、T3、TSH測(cè)定
任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時(shí)可能降低或正常。
5.先天性甲狀腺功能減退癥的治療
早期確診,一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。
甲狀腺制劑有兩種:
L-甲狀腺素鈉::起始量:小劑量5——8μg/(kg·d),大劑量為10——15μg/(kg·d)。
用藥合適指征:①TSH濃度正常,血T4正?;蚱?,以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開(kāi)始治療2——4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限,6——9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心律正常,智能及體格發(fā)育改善。
用藥不合適表現(xiàn):①用量不足時(shí),患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩,也會(huì)影響智力發(fā)育;②用量過(guò)大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。
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