2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考習(xí)題（ 遺傳性疾�。�

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2020年臨床助理醫(yī)師兒科疾病備考習(xí)題（遺傳性疾�。�

1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

A、尿有機酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿癥是屬于

A、染色體畸變

B、常染色體顯性遺傳

C、常染色體隱性遺傳

D、X連鎖顯性遺傳

E、X連鎖隱性遺傳

4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

A、驚厥

B、肌張力增高

C、智能發(fā)育落后

D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三體綜合征的特點不包括

A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運動發(fā)育遲緩

8、先天愚型最具有診斷價值是

A、骨骼X線檢查

B、染色體檢查

C、血清T3、T4檢查

D、智力低下

E、特殊面容，通貫手

9、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

A、苯丙酮尿癥

B、半乳糖血癥

C、高精氨酸血癥

D、組氨酸血癥

E、肝糖原累積癥

10、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、絲氨酸

11、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外

A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查

D、了解流產(chǎn)因素

E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

12、男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

A、佝僂病

B、21-三體綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、營養(yǎng)不良

13、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

A、腦電圖檢查

B、Guthrie試驗

C、尿三氯化鐵試驗

D、尿蝶呤分析

E、血鈣、磷檢測

14、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發(fā)育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

15、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A、頭顱CT

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、血液T3、T4測定

16、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營養(yǎng)不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

17、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

18、患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

19、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

20、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4檢查

D、染色體核型分析

E、血漿游離氨基酸分析

答案部分請翻至下頁

1、【正確答案】 E

【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

2、【正確答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

3、【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

4、【正確答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

5、【正確答案】 B

【答案解析】 (一)標(biāo)準(zhǔn)型

患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

6、【正確答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再發(fā)風(fēng)險為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

7、【正確答案】 C

【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。

3.特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

4.皮膚紋理 特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

皮膚粗糙，常見于先天性甲狀腺功能減低癥。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

8、【正確答案】 B

【答案解析】 先天愚型診斷：病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

9、【正確答案】 A

【答案解析】 診斷的依據(jù)還有患者有智能低下，驚厥發(fā)作，及毛發(fā)棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現(xiàn)。尿有鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗陽性是本病所特有的，也可以根據(jù)此診斷。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

10、【正確答案】 C

【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

11、【正確答案】 A

【答案解析】 其他四項都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

12、【正確答案】 B

【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

13、【正確答案】 C

【答案解析】 苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。

苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3～6個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

14、【正確答案】 D

【答案解析】 臨床表現(xiàn)

患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

2.外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

15、【正確答案】 D

【答案解析】 考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗、2，4-二硝基苯肼試驗進行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】

16、【正確答案】 D

【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

17、【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。生長發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

18、【正確答案】 B

【答案解析】 21-三體綜合征遺傳咨詢內(nèi)容如下：

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險率為1%，母親年齡愈大，風(fēng)險率愈高。

易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方D/G易位，則風(fēng)險率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

19、【正確答案】 E

【答案解析】 本題選E

本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關(guān)知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率，父方為D/G易位，風(fēng)險率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

20、【正確答案】 D

【答案解析】 先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】

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